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| Chapitre 2 Séquence 3 |
est-elle écrite sur les chromosomes ?"
Ne pas oublier de consulter les documents de la séquence.
IV. Comment peut-on avoir des versions différentes du caractère défini par un gène ?
- Comment notre groupe sanguin ABO est-il déterminé ?
Matériel : le logiciel AllèlesABO - Télécharger gratuitement
Les messages génétiques sont portés par les chromosomes. Chaque message spécifique codant pour un caractère est une portion d'ADN du chromosome. Un chromosome porte ainsi de nombreux gènes.
Dans notre exemple, le gène qui code pour le groupe sanguin chez les humains est porté par le chromosome 9.
Les messages se transmettent héréditairement, des deux parents aux enfants, déterminant un caractère qui s'exprime chez chacun des enfants. Un même gène dans une population peut présenter plusieurs variantes. Chaque variante d'un gène se nomme allèle.
Pour chaque gène, un individu possède donc une paire d'allèles, portée par la paire de chromosomes. Cette paire d'allèle peut être constituée de deux allèles identiques ou différents (voir l'exemple des groupes sanguin qui suit).
Dans le cas des groupes sanguins les messages possèdent trois variantes :
les allèles A, B et O.
- L'allèle A code pour une protéine A sur la membrane des hématies,
- L'allèle B code pour une protéine B sur la membrane des hématies,
- L'allèle O ne code pas pour une protéine (dans ce cas, il n'y a pas de protéine sur la membrane des hématies).
La combinaison des 2 allèles reçus des parents permet donc de définir les groupes sanguins suivants chez les humains.
| Groupes sanguins | Couple d'allèles portés par le paire de chromosome 9 | On remarque que l'allèle O ne s'exprime que lorsque l'individu possède les allèles O. On dit que l'allèle O est récessif.
Par contre les allèles fonctionnels A et B s'expriment, on dit qu'ils sont dominants. |
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| A | A et A | A et O | |
| B | B et B | B et O | |
| AB | A et B | ||
| O | O et O | ||
Autre exemple : le groupe Rhésus
Matériel : le logiciel Information génétique - Animation interactive
Un autre gène, le gène Rhésus code lui aussi pour une autre protéine située sur la membrane des hématies. Ce gène possède deux allèles : un allèle fonctionnel nommé Rh+ et un allèle non fonctionnel nommé Rh-. C'est ainsi que notre carte de groupe sanguin indique par exemple : GROUPE A+.
Si je suis A+, cela signifie que pour le groupe ABO je suis A (j'ai reçu de mes parents A et A ou A et O) et je suis Rhésus + (j'ai reçu de mes parents Rh+ et RH+ ou Rh+ et Rh-).
- Quelle est l'origine d'une maladie génétique ?
La trisomie 21 n'est pas une maladie génétique mais est liée à un accident chromosomique.
Les maladies génétiques sont liées à l'existence d'un allèle responsable d'un dysfonctionnement du gène. Cet allèle est récessif et ne s'exprime pas chez l'individu qui possède comme deuxième allèle, un allèle fonctionnel.
Les allèles responsables de la maladie sont transmis par les gamètes, ces maladies sont héréditaires.
Dans le cas des maladies génétiques graves, la maladie est très handicapante, entraînant souvent une mort précoce qui ne permet pas la transmission héréditaire des allèles responsables de la maladie par la reproduction sexuée.
Dans la cas des gènes portés par le chromosome X, l'existence d'un allèle non fonctionnel aura plus de conséquence chez les individus de sexe masculin que les les individus de sexe féminin. En effet, l'homme ne possède qu'un chromosome X, de ce fait s'il reçoit de sa mère saine un allèle responsable de la maladie, il sera automatiquement atteint par la maladie. C'est le cas pour la myopathie de Duchenne.
La mucoviscidose résulte de la mutation d'un gène responsable de la synthèse d'une protéine sur le chromosme 7. Il faut posséder ce gène muté sur les 2 chromosomes 7 pour être atteint de la maladie. Les parents étaient sains et porteurs d'un seul gène muté. La protéine normale est une "protéine-canal" qui assure le passage des ions à travers l'épithélium et l'hydratation.
La myopathie de Duchenne, portée par X touche les garçons, l'allèle muté étant apporté par la mère qui était saine (son autre X étant porteur d'un allèle sain).
La maladie du "Cri du chat" est liée à la perte d'un fragment complet du chromosome 5. Plusieurs gènes sont absents sur un des chromosomes, ce qui a des conséquences multiples autres que le simple pleur du bébé (développement du cerveau, anatomie de la face).