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Introduction - Les maladies génétiques
Les maladies génétiques ne doivent pas être confondues avec les maladies résultant d'un accident chromosomique du caryotype (comme la trisomie 21). Elles ont pour origine un allèle muté qui rend non fonctionnelle la protéine codée par le gène. Les paires de chromosomes étant porteuses de deux allèles, il faut que l'individu soit porteur de l'allèle muté en double exemplaire pour que la maladie soit présente.
Dans le cas des individus de sexe masculin, le chromosome X apporté par la mère est unique. Cela aura pour conséquence qu'un allèle non fonctionnel pour un gène du chromosome X s'exprimera toujours chez l'individu de sexe masculin : il sera atteint par la maladie.
 La mucoviscidose- Elle touche en moyenne un nouveau-né sur 2500 (aussi bien les garçons que les filles). Une mutation sur le gène qui code pour la protéine canal membranaire CFTR, rend cette protéine non fonctionnelle, elle n'assure pas le transfert des ions chlore et sodium, il y a déshydratation de l'épithélium avec épaississement du mucus qui le recouvre. Lire Le Figaro Santé |
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Document 2. La maladie de la mucoviscidose |
Document 3. L'accident chromosomique par délétion |
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La myopathie de Duchenne- Maladie rare. Elle touche chaque année 150 à 200 garçons nouveaux-nés en France. Environ 2 500 personnes sont affectées par la maladie en France.
| La myopathie de Duchenne, une maladie génétique grave due à un allèle anormal du gène porté par le chromosome X, responsable du codage de la dystrophine qui participe à la fabrication des fibres musculaires. Chez les patients atteints de myopathie de Duchenne, les fibres qui constituent les muscles squelettiques, lisses et cardiaque se détériorent à chaque contraction et finissent par se détruire.  Le document (ci-contre à gauche) montre en A une schématisation du chromosome X avec ses bandes caractéristiques, la flèche indiquant la bande dans laquelle se trouve le gène affecté. Le cliché C montre que le chromosome atteint se caractérise par une perte de matériel (délétion) par rapport au chromosome normal (B). Le cliché D montre les chromosomes X de la mère qui est saine, elle possède l'allèle morbide (non fonctionnel) et un allèle normale pour ce gène.En effet, la maladie se transmet de mère en fils lorsqu'un garçon reçoit le chromosome X anormal de sa mère. Le chromosome Y reçu du père ne comporte pas le gène homologue. Source : http://www.inserm.fr/ |
 Sur le caryotype présenté ci-dessus, des marqueurs spécifiques colorés montrent d'un point blanc les chromosomes X et d'un point rose la présence de l'allèle morbide responsable de la maladie. Si cette femme saine transmet ce chromosomes à son fils, il sera atteint de la maladie. Cette technique permet un diagnostic prénatal ou chez un couple désirant un enfant. |
La maladie du Cri du chat- Maladie très rare, le risque est situé entre 1/15 000 et 1/50 000.
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La maladie du cri du chat est une maladie génétique due à une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5 (voir le caryotype présenté ci-contre et ci-dessous). Décrite en 1963? elle porte son nom en référence aux pleurs des bébés atteints, qui ressemblent à des miaulements de chat du fait d’une anomalie du larynx.
Elle s’accompagne d’autres symptômes, comme un développement insuffisant du cerveau (retard mental), et des caractéristiques faciales particulières. On sait maintenant que le bras court du chromosome 5 est porteur de deux gènes participant au développement du cerveau et d'un gène qui contribue aux caractères particuliers de la face. La délétion du bras court font que ces gènes sont absents d'un des deux chromosomes. Lire Futura-Science
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