Dernière mise à jour le 13/11/15

Chapitre 4 Séquence 4

"Pourquoi sommes-nous différents de nos parents"

Ne pas oublier de consulter les documents de la séquence.

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V. Comment peut-on expliquer l'apparition d'une maladie génétique ou d'une anomalie chromosomique ?

Problématique. Aude et Marc attentent un 3e enfant. Or l'un de leurs enfants, Michel est atteint de la mucoviscidose et Aude a un frère Paul et une soeur Jade eux aussi atteint de la maladie.
Aude et Marc décident de consulter un médecin spécialiste pour le lui demander un pronostic et des conseils, sachant qu'en France interruption de grossesse est autorisée dans le cadre législatif.

Le docteur analyse l'arbre généalogique de la famille de Aude et Marc et inscrit les informations génétiques

Ce que dit le docteur à Aude et Marc après analyse de l'arbre généalogique

"Madame, Monsieur, après vous avoir montré que vous étiez tous les deux porteurs d'un allèle défectueux (analyse de l'arbre généalogique ci-dessus), je vais vous expliquer mon diagnostic selon lequel vous avez toujours une malchance sur 4 d'avoir à nouveau un enfant atteint de la mucoviscidose.
La mucoviscidose est une maladie génétique liée un allèle défectueux d'un des gènes du chromosome 7 qui ne s'exprime que si l'individu ne possède que cet allèle sur la paire de chromosome. C'est une maladie génétique, l'allèle défectueux est transmis de façon héréditaire.
Vous avez eu un enfant, Michel, atteint de la mucoviscidose, ce qui signifie qu'il a reçu une allèle défectueux de chacun de vous.
Par contre vous êtes sain, ce qui signifie que vous possédez aussi l'allèle sain.
Lors de la formation des cellules reproductrices, les spermatozoïdes de Marc au 1 chance sur 2 de porter l'allèle défectueux. Il en est de même pour les ovules de Aude.

Le médecin dessine le schéma ci-contre,
en même temps qu'il explique.

Lors de la fécondation, il y aura donc 1/2 x 1/2 = 1 chance sur 4 d'avoir un enfant atteint de la maladie. Donc pou l'enfant à naître il y a 1 chance sur 4 qu'il soit atteint."

Complément de réponse non exigé.
"Si vous désirez savoir savoir s'il est atteint, il faut réaliser un test moléculaire sur l'ADN du chromosome 7 de l'embryon. Pour cela il faudra prélever des cellules dans le liquide amniotique (c'est amniocentèse), multiplier les quelques cellules prélevées et réaliser le test sur l'ADN.
Si le test s'avère positif, la loi française vous permet de demander une interruption de grossesse pour raison médicale.
D'autre part, dans votre cas, ayant des frères et soeurs atteints de la mucoviscidose vous aviez vous-même une chance sur deux de posséder un allèle défectueux. Actuellement, il est préférable de réaliser ce test dès la première grossesse et même avant la grossesse avec dépistage des deux parents."