Dernière mise à jour le 19/09/15

Chapitre 1 Séquence 4

"Chaque individu présente les caractères de l'espèce avec des variations qui lui sont propres"

V. Les informations génétiques sont-elles écrites sur les chromosomes?

Ne pas oublier de consulter les documents de la séquence.

Le nombre et la forme des chromosomes est caractéristique d'une espèce (exemple 23 paires = 46 chez l'Homme). Les deux chromosomes d'une même paire sont identiques (cela est valable pour 22 paires).
Chez l'espèce humaine et chez de nombreux êtres vivants sexués, on observe une différence au niveau d'une des paires de chromosomes dite paire de chromosomes sexuels.
Chez l'espèce humaine, c'est la 23e paire qui est constituée de :
- 2 chromosomes X identiques chez la femme
- un X et un Y (chromosome plus petit) chez l'homme.

Un nombre différent de chromosomes a des conséquences très importantes :
- la plupart du temps, cela empêche le développement de l'embryon
- dans quelques cas, le nouveau-né est viable mais possède des caractères différents (trisomie 21) ou sera stérile (anomalie du nombre des chromosomes sexuels).

Corrigé des 3 exercices du document 4.
- 1 : une femme 22 paires + XX
- 2 : une femme atteinte de la trisomie 21
- 3 : Un homme stérile car 22 paires + XXY (trisomie sexuelle = syndrome de Klinefelter)

Déterminer 2 caryotypes humains (indiquer le sexe de la personne et si le caryotype est normal ou s'il y a une anomalie chromosomique) - Corrigé du travail maison

- 1 : Homme sain, caryotype normal (22 paires = XY)
- 2 : Femme saine, caryotype normal (22 paires + XX)
- 3 : Homme trisomique 21, caryotype anormal (22 paires + 21 + XY = 47)
- 4 : Femme stérile, caryotype anormal (22 paires + X = 45 ; il manque un X c'est le syndrome de Turner)
- 5 : Homme stérile, caryotype anormal (22 paires + XXY = 47, c'est le syndrome de Klinefelter)
- 6 : Femme saine, mais caryotype anormal (deux chromosomoses sont soudés 14-22), cette personne peut ensuite engendrer un enfant trisomique 14 ou 22.