Dernière mise à jour le 12/12/03
La trisomie 21

T.D. Corrigé

Les différentes origines de la trisomie 21.

  • En méiose 2, l’anomalie est moins fréquente. On remarque que cette anomalie existe aussi chez les pères.
  • Le chromosome transloqué (21-14) est d’origine maternelle, l’ovule fécondé contenait donc ce chromosome 14-21 et un chromosome 21 libre. Le spermatozoïde fécondant avait une garniture chromosomique normale, un seul chromosome 14 et un seul chromosome 21.
La mère produira des gamètes porteurs des chromosomes :
14 et 21
14 et rien
14-21 et 21
14-21 et rien
Si le père est normal pour cette anomalie, cela donnerait :
caryotype normal
non viable, les aberrations chromosomiques trop pénalisantes sont létales
trisomique 21
caryotype porteur et vecteur d’une translocation, de phénotype sain : translocation équilibrée

Représentation schématique